Bệnh Fermentopathy

ферментопатия фото Fermentopathy là một sự gián đoạn bệnh lý đối với sự hoạt động của các cấu trúc của hệ thống enzyme của cơ thể con người, do sự thiếu vắng một phần hoặc toàn bộ sản phẩm của bất kỳ loại enzyme nào. Sự nguy hiểm của bất kỳ các hình thức mắc bệnh fermentopathy do thực tế là ngay cả trong tình trạng một thời gian ngắn, nó cũng có sự tích tụ nội bào tiến bộ của các sản phẩm độc hại của quá trình trao đổi chất trao đổi chất bị rối loạn, có ảnh hưởng xấu đến các cấu trúc hoặc các mô, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương.

Nguyên nhân của Enzymeopathy

Vì các enzyme là các hợp chất hóa học rất cụ thể, mỗi loại trong đó nhận thấy xúc tác của một phản ứng hóa học nhất định, sự vắng mặt của một enzym đơn lẻ hoặc vi phạm hoạt động của nó sẽ gây ra sự phát triển của các dấu hiệu lên men.

Trong sự phát triển các dấu hiệu của Fermentopathy, có hai cơ chế gây bệnh chính - ăn mòn và xác định về mặt di truyền. Endo mô bệnh học di truyền có thể là do sự hiện diện của một gen khiếm khuyết mà hoàn toàn ngăn chặn sự sản xuất của enzim hoặc làm giảm hoạt tính của nó. Sự gián đoạn hoạt động của enzim chủ yếu là do sự bất ổn của các phân tử enzyme, dễ dàng bị phá hủy bởi các tác động của các yếu tố kích thích khác. Hiện tại, lập bản đồ di truyền của một bệnh nhân bị điều trị bằng enzym làm cho có thể thiết lập một cách chắc chắn loại rối loạn có tầm quan trọng lớn trong việc xác định các thủ thuật điều trị.

Do thực tế là các loại enzym khác nhau tham gia trực tiếp vào tất cả các quá trình trao đổi chất của cơ thể con người, sự vắng mặt bệnh hoạn hoặc hoạt động không thích hợp của một enzyme được phản ánh trong quá trình trao đổi chất của sự phân hủy và chuyển đổi protein, carbohydrate, chất béo, purines, hormone, khoáng chất và các chất quan trọng khác các thành phần quan trọng liên quan đến việc thực hiện các chức năng của các cơ quan và cấu trúc nội bộ.

Bệnh nhân lên men thứ cấp bị kích thích bởi sự thiếu hụt dinh dưỡng, đó là sự suy giảm liên tục của hành vi ăn uống hoặc bệnh mạn tính của bệnh nhân về hệ thống tiêu hóa (chủ yếu là phần xa của khoa) về viêm cơ. Ngoài ra, trong sinh bệnh học của sự phát triển của các loại bệnh Fermentopathy thu được, tác động độc hại của các đột biến môi trường và động vật k x sinh học là rất quan trọng.

Một loại fermentopathy riêng biệt là không dung nạp thức ăn, gây ra bởi việc ăn các chất phụ gia thực phẩm vào cơ thể người, hiện đang được sử dụng rộng rãi trong sản xuất thực phẩm. Một số người lưu ý sự không khoan dung của đồ uống có cồn, cũng có liên quan đến sự vi phạm của hệ thống enzyme. Đây là hình thức feromopathy là lẻ tẻ và rõ ràng hơn ở các nước phía đông. Các biểu hiện đặc trưng của bệnh lên men rượu là sự khuếch tán mạnh mẽ của da đỏ, thở mũi phức tạp và sự xuất hiện của khó chịu ở vùng bụng.

Triệu chứng của Enzymeopathy

Nhóm rối loạn chức năng chính là chứng bệnh di truyền di truyền, có thể biểu hiện ở các biến thể lâm sàng khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hoá hàng đầu. Triệu chứng lâm sàng chủ yếu của tất cả các loại bệnh về lên men là phức hợp triệu chứng rối loạn chức năng tiêu hóa, những biểu hiện của nó phụ thuộc vào nội địa hóa quá trình bệnh lý.

Hình ảnh lâm sàng của các biến thể thu được của quá trình lên men rượu bao gồm sự xuất hiện của rối loạn dạ dày ở bệnh nhân có ưu thế hơn ở dạng dạ dày, ruột hoặc tu p. Dyspepsia của dạ dày thể hiện trong sự xuất hiện của một hội chứng đau điển hình trong chiếu vùng thượng vị, ăn mất ngon và buồn nôn sau khi ăn. Hầu hết các bệnh nhân người lớn mắc bệnh chua chua ghi nhận sự thay đổi về sở thích vị giác, sự khó chịu liên tục ở vùng bụng, không có nội địa rõ ràng.

Trong trường hợp một người gặp rối loạn tiêu hóa trong tế bào do tăng năng men, các triệu chứng của viêm ruột kết, kèm theo sự nới lỏng mãn tính của phân, đến trước, khối lượng phân không có độ đồng đều thông thường, nhưng là một khối không định hình với các dấu hiệu lên men.

Một hiện tượng phổ biến trong quá trình bệnh Fermentopathy lâu dài, đặc biệt là di truyền, là sự phát triển của bệnh não, biểu hiện xảy ra với tổn thương não độc hại, tuy nhiên, cơ chế sinh bệnh học trong trường hợp này là sự cạn kiệt của chất nền cơ năng trong cơ thể gây ra bởi khối enzyme. Hình ảnh lâm sàng của dạng bệnh não này đi cùng với sự gia tăng nhanh các triệu chứng và một giai đoạn tích cực cho đến khi bắt đầu một kết cục chết người. Bệnh nhân mắc bệnh đậu nành phức tạp do bệnh não của nguồn gốc trung tâm có khuynh hướng làm suy giảm ý thức về cường độ khác nhau, sự phát triển hạ huyết áp cơ và chứng suy nhược thần kinh và rối loạn huyết động.

Fermentopathy ở trẻ em

Trong trường hợp có dấu hiệu suy giảm enzym ở bệnh nhân thời thơ ấu, và thậm chí còn nhiều hơn ở trẻ sơ sinh, nên ngụ ý về tính chất di truyền của bệnh tăng men. Do thực tế là một số dạng enzym chuyển đổi di truyền có thể không xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng trong giai đoạn cuối khi chẩn đoán là khó khăn, các phương pháp pediatric đã phát triển các phương pháp sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh được sinh ra trong những giờ đầu sau sinh ( galactosemia , phenylketonuria ).

Triệu chứng cụ thể chính được quan sát thấy ở tất cả các dạng fermentopathy ở trẻ em là mối quan hệ liên tục giữa tình trạng trẻ suy dinh dưỡng và lượng thức ăn, và nếu không, mỗi hình thức thiếu enzyme đều có các dấu hiệu điển hình điển hình và biểu hiện cho phép bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm chẩn đoán trước khi tiến hành các xét nghiệm con.

Trẻ em bị chứng phenylketon niệu bị tụt hậu không chỉ ở sự phát triển về thể chất mà cả trí tuệ-sự phát triển trí tuệ, đặc trưng bởi sự khó chịu và tính nhạy cảm. Nếu không có chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp, trẻ sẽ phát triển sự co giật nhanh chóng, nhịp tim trung tâm và thất bại . Ngoài ra, nhóm bệnh nhân này trở nên thường xuyên truy cập vào nội tạng da liễu, vì chúng có khuynh hướng phát triển chứng dị ứng và viêm da vùng tiếp xúc rộng khắp.

Trong những năm gần đây, một phương pháp điều tra sàng lọc đã được phát triển để kết hợp với sự gia tăng nhanh chóng tỷ lệ mắc phải các dạng di truyền của di truyền học, cho phép chẩn đoán bệnh lý này ở bào thai vào tuần thứ 16 của sự phát triển trong tử cung. Tuy nhiên, chi phí cao của cuộc khảo sát này, cũng như nhu cầu mua thiết bị chất lượng cao cho sự tiến hành của nó, đã hạn chế phạm vi của các phương pháp kỹ thuật di truyền trong việc chẩn đoán trước khi sinh bệnh Fermentopathy.

Trong giai đoạn sơ sinh, khi nguồn dinh dưỡng chính cho trẻ sơ sinh là sữa mẹ, các triệu chứng bệnh lên men do thiếu men lactose có thể xuất hiện. Một biểu hiện đặc trưng của bệnh lý này là dysbiosis nghiêm trọng, đi kèm với nhiều phân lỏng, nôn mửa và dấu hiệu mất nước ( da khô , mụn trứng cá , thở nhanh và ngứa , giảm tiểu tiện). Một biểu hiện đặc trưng của galactasemia là sự xuất hiện ngày càng tăng của da và tiến triển hepatosplenomegaly, đi kèm với sự tăng trưởng của chất dịch ascitic. Liên quan đến sự vi phạm của gan, đứa trẻ đang phát triển biểu hiện xuất huyết do xuất huyết. Sự biểu hiện của các triệu chứng trên ở trẻ là sự biện minh cho việc ngưng cho con bú sữa mẹ và chuyển đứa trẻ sơ sinh đến chế độ ăn kiêng làm hạn chế việc tiêu thụ protein sữa.

Bệnh Celiac, như là một biểu hiện của sự không khoan dung glutinic, có thể phát triển cả ở tuổi trưởng thành và trẻ em và đi kèm với sự phát triển của các thay đổi viêm trong màng nhầy của ruột non, do đó một sự vi phạm chức năng hấp thụ của nó được quan sát thấy. Ở trẻ em bị bệnh celiac, có các đợt tiêu chảy dạ dày và ruột thường xuyên dưới dạng buồn nôn, nôn mửa, nôn mửa trong khoang bụng. Một triệu chứng đặc trưng của hình thức lên men này là sự tăng cân không đáng kể ở trẻ và sự tồn tại của sự phát triển thể chất. Trẻ bị bệnh celiac được phân loại là nguy cơ phát triển các dấu hiệu thiếu máu và thiếu máu do thiếu folic, ảnh hưởng đến sức khoẻ của trẻ dưới dạng mệt mỏi, chóng mặt , khô da và giảm các tổn thương mô.

Quá trình tiến triển kéo dài của bệnh celiac được đi kèm với sự phát triển của các biến chứng ở dạng viêm da herpetiform, biểu hiện bằng sự hình thành phát ban chứng lan rộng và ngứa trầm trọng. Một tính năng đặc trưng bệnh lý của phát ban này là sự bản địa hoá của nó trong sự chiếu các khớp lớn ở các chi trên và dưới. Trong trường hợp không có chăm sóc y tế kịp thời, những thay đổi về bệnh lý ở ruột và dạ dày thường dễ xảy ra.

Điều trị bệnh lên men

Phương pháp đầu tiên và hiệu quả nhất để điều trị bệnh lên men ở giai đoạn phát triển ban đầu là việc điều chỉnh hành vi ăn uống. Chế độ ăn uống với vi chất lên men có nghĩa là loại bỏ hoàn toàn thực tế là các chất không thể chịu đựng được với thực phẩm bằng thực phẩm được lấy ngay cả với số lượng nhỏ nhất. Trong hầu hết các trường hợp, việc tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt cho phép bạn loại trừ việc sử dụng thuốc và các loại điều trị khác. Chế độ ăn kiêng cho phép bạn bảo vệ kiểu hình của trẻ, ngăn ngừa sự phát triển các dấu hiệu của sự kém phát triển thể chất và tinh thần.

Trong trường hợp bệnh nhân có bệnh lý nội tiết kiểu nội tiết, cách điều trị duy nhất là điều trị bằng nội tiết tố là liệu pháp hóc môn trong một thời gian duy trì với liều duy trì. Một số bệnh lý enzym đi cùng với sự vi phạm quá trình trao đổi chất của vitamin cần đến việc bổ sung các loại thuốc tổng hợp có chứa vitamin (Pyridoxine 20 mg mỗi ngày trong các bệnh lý của Comrover-Knapp và homocyston niệu, Canxi D3 Nycomed cho 1 viên 2 p / ngày với các dấu hiệu bệnh tiểu đường Phosphate, Biotin 10 mg đường uống trong hội chứng malabsorption).

Việc sử dụng các enzyme ức chế thụ tinh được sử dụng trong ruột rất hữu ích trong một số trường hợp bệnh Fermentopathy hạn chế ( bệnh Fabry , Gaucher's disease ), nhưng do tăng nguy cơ phản ứng miễn dịch đối với việc đưa ra protein ngoài cơ thể nên phương pháp điều trị này không thể được coi là phù hợp. Để loại bỏ tác dụng phụ này, khuyên bạn nên đưa ra dạng liposome của enzim, đặc biệt là trong các bệnh lý của sự tích tụ.

Trong thập kỷ qua, kỹ thuật phẫu thuật điều trị bệnh lên men đã được phát triển dựa trên tủy xương và ghép nội tạng (cấy ghép thận trong hội chứng Fabry, xơ vữa dưới da tái phát với mucopolysaccharidosis ).

Phương pháp điều trị duy nhất về mặt sinh bệnh học của các dạng di truyền của liệu pháp enzym là liệu pháp gen, trong 90% trường hợp không có dấu hiệu kiểu hình của bệnh.