Brahidactyly là một sự kém phát triển của các khớp nối, thể hiện trong việc rút ngắn các ngón tay trên bàn chân và bàn tay, kết quả từ một khuyết tật di truyền được xác định bởi sự thừa kế. Các biểu hiện của dị thường này là sự giảm chiều dài của chân và bàn chải, Đọc bài đầy đủ »
Hội chứng Tricer Collins là một bệnh phụ thuộc về di truyền học, là một phân loài của gia đình mắc bệnh dysostosis: dị tật bẩm sinh trong sự phát triển của cấu trúc xương. Dưới dystostosis có nghĩa là sự kém phát triển và sự hẹp xương của các mô xương, đặc biệt là những người đọc toàn bộ mục »
Hội chứng Dandy-Walker là căn bệnh dựa trên khuyết tật ở một số bộ phận của bộ não xuất hiện ngay cả trong thời kỳ phát triển tử cung của trẻ. Hội chứng Dandy-Walker khá hiếm, tần suất xuất hiện là 1 trường hợp. Đọc bài đầy đủ »
Sự to lớn là một bệnh có đặc điểm là hội chứng lâm sàng xuất hiện do tăng sản sinh hoóc môn tăng trưởng ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, và cũng thể hiện bằng sự tăng lên của cơ thể, đặc biệt là chiều dài. Ngoài ra còn có sự phát triển của một phần hoặc một phần sự lộn xộn. Đọc phần còn lại của mục này »
Hội chứng Ehlers-Danlos là một bệnh không đồng nhất di truyền, được thể hiện qua sự dẻo dai của da, có liên quan đến khiếm khuyết trong sự hình thành collagen. Hội chứng Ehlers-Danlos có các kiểu thừa kế và desmogenesis khác nhau của các loài không hoàn hảo. Đọc phần còn lại của mục này »
Hội chứng Rett là một bệnh di truyền, có dấu hiệu thoái hóa ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, dần dần tiến triển và biểu hiện chủ yếu ở trẻ em gái. Bệnh này, đã nhận được tên của nhà khoa học Áo Rett, Đọc bài đầy đủ »
Hội chứng Wolff-Parkinson-White là một bệnh xuất hiện bởi bệnh lý bẩm sinh trong cấu trúc của tim. Sự bất thường về tim này được đặc trưng bởi thuốc chống co giật của một tâm thất, sau đó tạo ra nhịp tim thất trái tương phản, được thể hiện bằng sự rung động và rung tâm nhĩ, do kích thích bằng các bài đọc bổ sung .
Progeria là một bệnh di truyền hiếm gặp, được Guildford mô tả lần đầu tiên, được mô tả bởi quá trình lão hóa sớm của cơ thể, liên quan đến sự kém phát triển của nó. Progeria được phân loại thành một đứa trẻ, được gọi là hội chứng Đọc bài đầy đủ »
